24 март 2022

Отговори на всички въпроси

Expand search form

Може ли момиче да има синдрома на Клайнфелтер?

Хромозомите са пакети от гени, които се намират във всяка клетка в тялото. Съществуват 2 вида хромозоми, наречени полови хромозоми, които определят генетичния пол на бебето. Те се наричат X или Y.

Обикновено бебето от женски пол има 2 Х хромозоми (XX), а бебето от мъжки пол има 1 Х и 1 Y (XY). Но при синдрома на Клайнфелтер момчето се ражда с допълнително копие на Х хромозомата (XXY).

Х хромозомата не е “женска” хромозома и присъства при всички. Наличието на Y хромозома означава мъжки пол.

Момчетата и мъжете със синдрома на Клайнфелтер все още са генетично мъже и често не осъзнават, че имат тази допълнителна хромозома, но понякога тя може да причини проблеми, които да изискват лечение.

Синдромът на Клайнфелтер засяга около 1 на всеки 660 мъже.

Симптоми на синдрома на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер обикновено не предизвиква явни симптоми в ранна детска възраст, а дори и по-късните симптоми могат да бъдат трудно забележими.

Много момчета и мъже не осъзнават, че са болни от него.

Възможните признаци, които не винаги са налице, могат да включват:

  • при бебета и малки деца – да се научат да седят, пълзят, да ходят и да говорят по-късно от обичайното, да бъдат по-тихи и пасивни от обичайното
  • в детска възраст – срамежливост и ниско самочувствие, проблеми с четенето, писането, правописа и вниманието, лека дислексия или диспраксия, ниски нива на енергия и трудности при общуването или изразяването на чувства
  • в тийнейджърска възраст – по-висок ръст от очаквания за семейството (с дълги ръце и крака), широки бедра, слаб мускулен тонус и по-бавен от обичайното растеж на мускулите, намалено окосмяване по лицето и тялото, което започва да расте по-късно от обичайното, малък пенис и тестиси и уголемени гърди (гинекомастия)
  • в зряла възраст – невъзможност за създаване на деца по естествен път (безплодие) и слабо сексуално влечение, в допълнение към горепосочените физически характеристики.

Здравни проблеми при синдрома на Клайнфелтер

Повечето момчета и мъже със синдрома на Клайнфелтер няма да бъдат значително засегнати и могат да водят нормален, здравословен живот.

Безплодието обикновено е основният проблем, въпреки че има лечения, които могат да помогнат.

Но мъжете със синдрома на Клайнфелтер са изложени на леко повишен риск от развитие на други здравословни проблеми, включително:

Тези проблеми обикновено могат да бъдат лекувани, ако се появят, а тестостероновата заместителна терапия може да помогне за намаляване на риска от някои от тях.

Причини за синдрома на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер се причинява от допълнителна Х хромозома.

Тази хромозома носи допълнителни копия на гени, които пречат на развитието на тестисите и означават, че те произвеждат по-малко тестостерон (мъжки полов хормон) от обикновено.

Допълнителната генетична информация може да се съдържа във всяка клетка на тялото или да засяга само някои клетки (т.нар. мозаичен синдром на Клайнфелтер).

Синдромът на Клайнфелтер не се унаследява пряко – допълнителната Х хромозома се появява в резултат на това, че или яйцеклетката на майката, или сперматозоидът на бащата имат допълнителна Х хромозома (шансът за това е еднакъв и при двамата), така че след зачеването хромозомният модел е XXY, а не XY.

Тази промяна в яйцеклетката или сперматозоида изглежда се случва случайно. Ако имате син с това състояние, вероятността това да се повтори е много малка.

Но рискът една жена да има син със синдрома на Клайнфелтер може да е малко по-висок, ако майката е на възраст над 35 години.

Тестване за синдрома на Клайнфелтер

Обърнете се към Вашия личен лекар, ако имате притеснения относно развитието на сина си или забележите тревожни симптоми на синдрома на Клайнфелтер при себе си или при сина си.

Синдромът на Клайнфелтер не е непременно нещо сериозно, но лечението може да помогне за намаляване на някои от симптомите, ако е необходимо.

В много случаи той се открива само ако мъжът с това състояние се подложи на тестове за плодовитост.

Вашият общопрактикуващ лекар може да заподозре синдрома на Клайнфелтер след физически преглед и може да предложи изпращане на кръвна проба за проверка на нивата на репродуктивните хормони.

Диагнозата може да бъде потвърдена чрез проверка на кръвна проба за наличие на допълнителна Х хромозома.

Лечение на синдрома на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер не се лекува, но някои от проблемите, свързани с това състояние, могат да бъдат лекувани, ако е необходимо.

Възможните лечения включват:

  • тестостеронова заместителна терапия
  • речева и езикова терапия в детска възраст за подпомагане на развитието на речта
  • образователна и поведенческа подкрепа в училище, за да се подпомогне преодоляването на затруднения в ученето или поведенчески проблеми, за да се подпомогне преодоляването на проблеми с координацията, свързани с диспраксията, за да се подпомогне изграждането на мускулите и увеличаването на силата.
  • психологическа подкрепа за всякакви проблеми с психичното здраве – възможностите включват изкуствено оплождане с донорска сперма или евентуално интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (ICSI), при което сперматозоидите, отстранени по време на малка операция, се използват за оплождане на яйцеклетка в лаборатория за отстраняване на излишната тъкан на гърдата

Заместителна терапия с тестостерон (TRT)

TRT включва прием на лекарства, съдържащи тестостерон. Той може да се приема под формата на гел или таблетки при тийнейджъри или да се прилага като гел или инжекции при възрастни мъже.

ТРТ може да се обмисли след началото на пубертета и може да помогне за развитието на дълбок глас, окосмяване по лицето и тялото, увеличаване на мускулната маса, намаляване на телесните мазнини и подобряване на енергията. Съществуват доказателства, че той може да помогне и при проблеми с ученето и поведението.

По това време трябва да се обърнете към специалист по детски хормони (детски ендокринолог).

Дългосрочното лечение в зряла възраст може да помогне и при някои други проблеми, свързани със синдрома на Клайнфелтер – включително остеопороза, лошо настроение, намалено сексуално влечение, ниско самочувствие и ниски нива на енергия – въпреки че не може да промени безплодието.

Повече информация и подкрепа

Ако вие или вашият син сте диагностицирани със синдрома на Клайнфелтер, може да ви бъде полезно да научите повече за него и да се свържете с други хора, засегнати от него.

Може да се интересувате и от темите

Какво представлява синдромът на Клайнфелтер при жените?

Жените имат две полови хромозоми X (XX). Мъжете имат една полова хромозома X и една полова хромозома Y (XY). Синдромът на Клайнфелтер може да бъде причинен от: Най-честата причина е наличието на едно допълнително копие на Х хромозомата във всяка клетка (XXY). Допълнителна Х хромозома в някои от клетките (мозаечен синдром на Клайнфелтер), с по-малко симптоми.

Може ли синдромът на Клайнфелтер да се среща при жени?

Синдромът на Клайнфелтер (47,XXY) е резултат от допълнителна Х хромозома на XY фон; следователно това състояние засяга само мъже.

Могат ли жените да имат XYY синдром?

Да си мъж е най-големият рисков фактор. Повечето случаи на синдрома XYY не се унаследяват и синдромът се среща случайно при бременности на жени от всички възрасти и етнически произход. Обикновено хората имат по 46 хромозоми във всяка клетка.

Мъже или жени по Клайнфелтер са?

Синдромът на Клайнфелтер е доста често срещано генетично състояние, което се среща само при мъжете. Много момчета със синдрома на Клайнфелтер – известен също като синдром XXY – нямат никакви признаци или симптоми, а някои дори не знаят, че имат това заболяване до по-късен етап от живота си.

Колко дълго може да живее човек със синдрома на Клайнфелтер?

Като цяло продължителността на живота е нормална. Някои изследвания са установили, че продължителността на живота на мъжете със заболяването може да е с година или две по-малка от тази на тези без него поради други здравословни проблеми, свързани с Клайнфелтер.

Кой е най-вероятно да се разболее от синдрома на Клайнфелтер?

Синдромът на Клайнфелтер се среща при около 1 от 500 до 1000 бебета момчета. Жените, които забременяват след 35-годишна възраст, имат малко по-голяма вероятност да имат момче с този синдром, отколкото по-младите жени.

Колко често срещан е Klinefelters?

Синдромът на Клайнфелтер е вродено състояние, при което мъжете се раждат с една или повече допълнителни Х хромозоми. То не се унаследява. Синдромът на Клайнфелтер е често срещан, като засяга един на всеки 450 мъже.

Може ли XY да ражда?

Да, възможно е човек с Y хромозома да забременее и да роди дете. Но това се случва изключително рядко. Едно от най-важните изисквания за забременяване е наличието на матка. Повечето хора с Y хромозома нямат матка, а без нея няма място, където бебето да расте.

Интерсексуален ли е синдромът на Клайнфелтер?

Следователно според NZKA не всички XXY индивиди ще развият синдром на Клайнфелтер, тъй като синдромът е просто форма на мъжки хипогонадизъм, причинен от липса на тестостерон: по този начин XXY не е интерсексуално състояние.

МОЖЕ ли XXY да забременее?

Възможно е XXY мъж да забременее от жена по естествен път. Въпреки че сперматозоиди се откриват при повече от 50% от мъжете с ХХY, ниското производство на сперматозоиди може да направи зачеването много трудно.

Как да разберете дали имате синдрома на Клайнфелтер?

Пробите от кръв или урина могат да разкрият необичайни нива на хормоните, които са признак за синдрома на Клайнфелтер. Хромозомен анализ. Наричан още кариотипен анализ, този тест се използва за потвърждаване на диагнозата синдром на Клайнфелтер. Кръвната проба се изпраща в лабораторията, за да се провери формата и броят на хромозомите.

Среща ли се синдромът на Клайнфелтер в семействата?

Синдромът на Клайнфелтер не се предава в семействата, както някои генетични заболявания. Вместо това той се случва на случаен принцип от грешка в клетъчното делене, когато се формират репродуктивните клетки на родителите. Ако една от тези клетки е част от успешна бременност, бебето момче ще има състоянието XXY.

От кой родител произхожда синдромът на Клайнфелтер?

Въпреки че синдромът на Клайнфелтер е генетично състояние, той не е наследствен или унаследен от родителите. Вместо това се смята, че се появява поради случайна грешка по време на клетъчното делене на сперматозоида или яйцеклетката, която е отговорна за пораждането на плода.

Може ли синдромът на Клайнфелтер да бъде излекуван?

Синдромът на Клайнфелтер не се лекува, но някои от проблемите, свързани с това състояние, могат да бъдат лекувани, ако е необходимо. Възможните лечения включват: заместителна терапия с тестостерон. логопедична и езикова терапия в детска възраст за подпомагане на развитието на речта.

Синдромът на Клайнфелтер не е двукомпонентен?

Въпреки че повечето момчета със синдрома на Клайнфелтер израстват и живеят като мъже, някои развиват нетипична полова идентичност, а някои развиват женска полова идентичност.

Предишна статия

Можете ли да използвате Rhassoul Clay ежедневно?

Следваща статия

Откъде да започнете полагането на подови плочки?

You might be interested in …

Какво е 90 см в инчове?

За да пресметнете дадена стойност в сантиметри към съответната стойност в инчове, просто умножете количеството в сантиметри по 0,39370078740157 (коефициент на преобразуване). Тук е формулата: Да предположим, че искате да превърнете 90 см в инчове. […]

Сладко или сухо е Мерлото?

Всяко вино – независимо дали е ризлинг или каберне – може да бъде сухо или сладко. Нека разгледаме популярни вина, изброени от сухи към сладки. Производителят на виното определя неговата сладост. Популярните сортови вина и […]

За какво се използва цветът Pantone?

Кратък преглед Цветовете CMYK са идеални за пълноцветни изображения, като например снимки. От друга страна, цветовете Pantone трябва да се използват за канцеларски материали и дизайн на лого. Причината Причината, поради която трябва да се […]